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La Amelia (del griego a sin, y melos miembro) es una malformación congénita que se caracteriza por la falta de uno o más miembros, sean superiores o inferiores. Es originada generalmente en la cuarta semana de gestación embrionaria. Se define como defecto congénito toda variante anatómica o funcional que se desvía de la norma, heredada a través de cualquier modelo mendeliano, o causada por una nueva mutación, por una anomalía cromosómica, por infección o cualquier insulto químico o físico al embrión o feto antes del nacimiento. Esta definición permite apreciar toda la amplia gama de condiciones patológicas que se originan durante el desarrollo embrionario y fetal, y que finalizan bien, produciendo un aborto, bien una malformación que predominará. (Flech, 2006)
La Amelia (del griego a sin, y melos miembro) es una malformación congénita que se caracteriza por la falta de uno o más miembros, sean superiores o inferiores. Es originada generalmente en la cuarta semana de gestación embrionaria. Se define como defecto congénito toda variante anatómica o funcional que se desvía de la norma, heredada a través de cualquier modelo mendeliano, o causada por una nueva mutación, por una anomalía cromosómica, por infección o cualquier insulto químico o físico al embrión o feto antes del nacimiento. Esta definición permite apreciar toda la amplia gama de condiciones patológicas que se originan durante el desarrollo embrionario y fetal, y que finalizan bien, produciendo un aborto, bien una malformación que predominará. (Flech, 2006)
Resumimos el término de anomalía congénita para los disturbios metabólicos de origen genético para dependientes siempre de alteraciones a nivel molecular. (Bacha, 2003)
En cuanto a la incidencia de las malformaciones, esta cifra varía en todo el mundo reportando los criterios de numerosos autores, pero si tratamos de verificar criterios, se indican tasas que varían desde 12,3 – 26,8 por mil nacidos. (Bacha, 2003)
Se define como la ausencia total o parcial de un miembro o como una severa hipoplasia de ellos. Constituye un grupo de defectos congénitos que se pueden presentar aislados o asociados a otras malformaciones o formando parte de síndromes o complejos malformativos conocidos. (Flech, 2006)
Ausencia congénita de una o más extremidades.
No todas las estructuras de un miembro se forman simultáneamente, sino que lo hacen de proximal a distal. Los huesos óseos que primero se diferencian son, por lo tanto, los más proximales y la osificación va progresando en el mismo sentido. No todos los componentes de una extremidad se forman de un mismo esbozo. (Chennat, 2009)
Conforme avanza el desarrollo se forman la parte más distal, maleolos, que son los esbozos de los dedos, que progresivamente se han separado de uno de otro para formar la mano o el pie. Así se explica que dependiendo del momento del desarrollo del pie que actúe la noxa, se producirá el tipo de anomalía estructural del miembro. (Chennat, 2009)
Tres son los factores más aceptados como causantes de este tipo de anomalías congénitas: disrupciones vasculares, es decir alteraciones de la irrigación sanguínea del miembro en desarrollo, bandas amnióticas, que pueden provocar constricciones de una parte del miembro hasta su amputación y medicamentos teratógenos como la talidomida, misoprostol, los cuales pueden predisponer al embrión o feto hacer afectados por estas causas. (Chennat, 2009)
Existen diferencias en el tipo de defecto que produce los distintos teratógenos. Los fetos dañados por la talidomida, por ejemplo, tienen falta de desarrollo bilateral, simétrico de las extremidades afectadas por el medicamento. Por el contrario, lo que está afectado por el misoprostol o que ha sido sometido a procedimientos invasivos antes de las 12 semanas de preñez, como la ruptura de vellosidades coriales, tienen predominio de pérdida de dedos, anillos contractivos y sindactilia, y debido a procesos disruptivos que conforman del síndrome de brida amniótica la pérdida de uno o dos dedos también puede ser provocada por teratógenos. (Flech, 2006)
Se diferencia de la hemimelia, en la que falta una parte o un hueso de la extremidad.
La capacidad funcional y las anomalías asociadas dependen del patrón anatómico.