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La agenesia es la anomalía del todo o parte de un órgano al desarrollarse durante el crecimiento embrionario.
La agenesia es la anomalía del todo o parte de un órgano al desarrollarse durante el crecimiento embrionario.
Se caracteriza por varios grados de insuficiencia del desarrollo que se puede extender desde una ausencia del coxis aislada hasta una agenesia de vértebras sacras, lumbares e incluso torácicas, así como los defectos más extensos correspondientes de la médula espinal. Los defectos suelen ir asociados a otras anomalías y malformaciones viscerales.
En 1961, Duhamel propuso que un defecto en la formación de la región caudal era el origen de un espectro de malformaciones incluyendo imperforación anal y síndrome de sirena, y acuñó el término de síndrome de regresión caudal.
El conjunto de estas anomalías del desarrollo fueron denominadas por Duhamel en 1961 como “síndrome de regresión caudal”; pero la mayoría de las anomalías incluyen solo el sacro, por lo que el término de agenesia coccígea se ha usado como sinónimo mínimo de regresión caudal.
Ausencia de la cola o de estructuras vertebrales caudales, cuya extensión debe establecerse anatómicamente.
La agenesia o síndrome de regresión caudal (SRC), también conocido como displasia caudal (SDC), es una anomalía congénita poco frecuente, caracterizada por la agenesia de extensión variable de los cuerpos vertebrales distales (sacrococcígeos o lumbosacrococcígeos), que se asocia frecuentemente a otras malformaciones musculoesqueléticas de la pelvis y extremidades inferiores.
De forma paralela, existen reportes de asociación conjunta con malformaciones viscerales, dentro de las cuales destacan alteraciones de los sistemas genitourinario, gastrointestinal, neurológico y cardíaco.
En la literatura se encuentran varios casos de SRC en los cuales la agenesia vertebral se extiende hasta nivel sacro y lumbosacro. Sin embargo, los casos de agenesia dorso lumbosacra reportados son muy escasos.
El síndrome de regresión caudal puede presentarse desde ausencia aislada y asintomática de vértebras sacras hasta formas más complejas con alteraciones neurológicas severas.
Una cola externamente ausente no demuestra por sí sola ausencia de todas las vértebras coccígeas.
La descripción debe precisar los segmentos óseos realmente afectados.